Introducción. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se define como una enfermedad neuromuscular caracterizada por la atrofia y debilidad muscular progresivas, que se clasifica como una miopatía de naturaleza progresiva. Metodología. Se ha llevado a cabo una búsqueda en las bases de datos Pubmed, Scopus, Web of Science, PEDro, Scielo, CINAHL y en la biblioteca Cochrane. Planteamiento del caso clínico. Niño de 11 años con DMD, diagnosticado a la edad de 4 años, en consulta de revisión mediante analítica cuyos resultados reflejaron valores aumentados de creatina-fosfocinasa (CPK en inglés). Camina escasos metros sin ayuda, necesitando andador y silla de ruedas para distancias más largas. Valoración del caso. Se realiza una valoración fisioterapéutica para plantear sus objetivos de tratamiento y planear un seguimiento del paciente. Discusión. El abordaje adecuado resulta de vital importancia en la evolución del paciente con DMD, por ello resulta fundamental una adecuada valoración que permita la elaboración de un plan de cuidados apropiado e individualizado. Conclusiones. La DMD es una enfermedad congénita que presenta un pronóstico grave, si bien su adecuado abordaje terapéutico incrementa la calidad de vida del paciente.

Palabras clave: 
Distrofia Muscular de Duchenne, 
tratamiento, 
congénito,
fisioterapia.

ABSTRACT.
Introduction. DMD is defined as a neuromuscular disease characterized by progressive muscle weakness and atrophy, which is classified as a myopathy of progressive nature. Methodology. A search has been carried out in the databases Pubmed, Scopus, Web of Science, PEDro, Scielo, CINAHL and the Cochrane library. Clinical case approach. An 11-year old boy with DMD, diagnosed at the age of 4 years, in a review consultation using blood tests whose results reflected increased CPK values. He walks a few meters without assistance, needing a walker and a wheelchair for longer distances. Case evaluation. A physiotherapeutic evaluation is carried out in order to set out his treatment objectives and plan a follow-up of the patient. Discussion. The appropriate approach is of vital importance in the evolution of the patient with DMD, so it is essential a proper assessment that allows the development of an appropriate and individualized care plan.  Conclusions. DMD is a congenital disease that presents a serious prognosis, although its adequate therapeutic approach increases the quality of life of the patient.

KEYWORDS: 
Muscular Dystrophy, Duchenne, 
therapeutics,
congenital,
physiotherapy. 

INTRODUCCIÓN.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se define como una enfermedad neuromuscular caracterizada por la atrofia y debilidad muscular progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Dentro de las patologías neuromusculares, la DMD se clasifica como una miopatía de naturaleza progresiva y perteneciente al grupo de patologías hereditarias. (1,2) La DMD se encuentra dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y está ligada al cromosoma X.
La incidencia de la DMD es de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones y la historia natural de la enfermedad consta de una fase preclínica, durante la cual se puede apreciar un leve retraso en las funciones motoras; una fase de estado, en la que se evidencia el déficit muscular y signo de Gowers positivo; y una fase final, en la que la atrofia muscular es generalizada y la afectación de la musculatura respiratoria suele llevar a la muerte en la segunda década de la vida. (2-5)

Figura 1. Signo de Gowers.

Una vez diagnosticada la enfermedad, el tratamiento es sintomático y multidisciplinar, destacando el tratamiento médico, farmacológico, ortopédico y la fisioterapia. El tratamiento fisioterapéutico resulta imprescindible en la disminución de la progresión de la patología, tanto a nivel de aparato locomotor como a nivel cardiorrespiratorio. (6) 

MÉTODOLOGÍA.
Para la contextualización y abordaje del presente caso clínico se llevó a cabo una búsqueda en las bases de datos Pubmed, Scopus, Web of Science, PEDro, Scielo y CINAHL, así como en la biblioteca Cochrane. 

PRESENTACIÓN DEL CASO.
Niño de 11 años con distrofia muscular de Duchenne, diagnosticado a la edad de 4 años en consulta de revisión mediante una analítica cuyos resultados reflejaron valores aumentados de CPK en UI/L. Fue derivado a su hospital de referencia por presunción de DMD, con objeto de completar su estudio y realización de estudio familiar. (1-4)  Entre sus antecedentes encontramos padres sanos. La madre refiere que su desarrollo psicomotor fue lento en algunas habilidades como la adquisición de la marcha. Camina escasos metros sin ayuda, si bien pasa la gran mayoría del día en silla de ruedas. 

VALORACIÓN.
En la valoración fisioterapéutica se reflejan los siguientes apartados.
    1. Inspección:
Se aprecia déficit en el control de tronco, la escasa capacidad para el mantenimiento de la marcha autónoma y la pseudohipertrofia de la musculatura sural.(7)
    2. Valoración funcional:
Los principales hallazgos fueron la disminución del reflejo aquíleo bilateral, la fuerte contractura de la musculatura sural bilateral; la presencia del Signo de Gower(8,9) ; la disminución de fuerza en la musculatura del tronco y los miembros inferiores, empleando la escala de Daniels modificada y el test de flexión cervical,(10) y el déficit de control de tronco, utilizando el Trunk Control Test (TCT) (11). 

TRATAMIENTO.
Las sesiones de tratamiento incluirán masoterapia descontracturante sural, estiramientos, reeducación de la marcha y ejercicios respiratorios. Serán sesiones amenas y divertidas, a la vez que eficaces.

DISCUSIÓN.
Los pacientes con DMD se identifican en la niñez temprana, mediante prescripción de analítica, al observarse en ellos un desarrollo psicomotor levemente retrasado.
Proporcionar un abordaje de fisioterapia adecuado resulta de vital importancia en la evolución de esta patología, por ello resulta fundamental una adecuada valoración que permita la elaboración de un plan de cuidados apropiado y adaptado a cada paciente.  Los objetivos fundamentales del tratamiento en niños con DMD son mantener la marcha autónoma y el control postural, conservar la fuerza de la musculatura del tronco y los miembros, preservar la función respiratoria y evitar las rigideces articulares.

DISCUSSION. 
Patients with DMD are identified in early childhood, through the prescription of a blood test, as their psychomotor development is slightly delayed.
Providing an appropriate physiotherapy approach is of vital importance in the evolution of this pathology, so it is essential to make an appropriate assessment that allows the development of an appropriate care plan tailored to each patient. The fundamental objectives of treatment in children with DMD are to maintain an autonomous gait and postural control, to preserve the strength of the trunk and limb muscles, to preserve respiratory function and to avoid joint stiffness.

CONCLUSIONES.
La DMD es una enfermedad congénita de fácil detección clínica cuya evolución dependerá del plan de tratamiento y cuidados al paciente.
La DMD presenta un pronóstico grave, si bien su adecuado abordaje terapéutico incrementa la calidad de vida del paciente.

CONCLUSIONS.
DMD is a congenital disease that is easy to detect clinically and whose evolution will depend on the treatment and care plan of the patient.
DMD has a serious prognosis, although its adequate therapeutic approach increases the patient's quality of life.

La autora del presente trabajo (defensora del manuscrito) asegura que su contenido es original y no ha sido publicado previamente ni está enviado ni sometido a consideración a cualquier otra publicación, en su totalidad o en alguna de sus partes.