Sanum. Suplemento 2. Vol. 8. Suplemento Especial Casos Clínico. Septiembre 2024. páginas 54 – 63

AUTORES:

Edward Jiménez Díaz. Especialista en Pediatría, Especialidades complementarias: Pediatría Social y Puericultura; Fundación Clínica Infantil Club Noel – Adscrito a la Universidad Libre Seccional Cali – Grupo de Investigación GRINPED, Cali, Colombia.

Maira Alejandra Guayambuco Medina. Médico General, Residente de Medicina Familiar – Pontificia Universidad Javeriana, Colombia. Departamento de Clínicas Médicas- Cali, Colombia.

Juan Álvarez Camargo, Médico General, Residente de Medicina Familiar – Pontificia Universidad Javeriana, Colombia. Departamento de Clínicas Médicas- Cali, Colombia.

Jhan Sebastian Saavedra Torres, Médico General, Residente de Medicina Familiar – Pontificia Universidad Javeriana, Colombia. Departamento de Clínicas Médicas- Cali, Colombia.

 

Tipo de artículo: Caso clínico.

Sección: Pediatría clínica. Medicina de Familia.

 

Fecha recepción: 07-05-2024

Fecha aceptación: 02-07-2024

 

RESUMEN

Presentación De Caso: Reporte poco frecuente de gran importancia en la amenorrea primaria, anormalidad genética y anormalidad anatómica detallada.

Objetivo: Reportar anomalía de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser con hipoplasia ovárica congénita tipo Turner de paciente pediátrico con descripción de abordajes integrales por medicina pediátrica y familiar.

Diseño: Reporte de caso clínico poco frecuente.

Entorno: Centro médico académico Universidad Javeriana de Colombia – Sede Cali.

Metodología: Investigación de tipo descriptivo y retrospectivo, correspondiente a una revisión integrativa de la literatura científica desde el año 1990 al 2024 sobre los dos síndromes descritos: anomalía de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser con hipoplasia ovárica congénita tipo Turner. Fuente de información son las bases de datos de la Universidad Javeriana de Cali, con la fórmula de consulta de las palabras clave sobre el tema. Reclutando 200 referencias en las cuales 63 fueron tamizadas con el rigor metodológico en donde el Programa de Habilidades de lectura crítica español (CASpe); permitió validar la calidad de lo referenciado.

Resultados: Los pacientes con talla baja y amenorrea secundaria con o sin manifestaciones clásicas del Síndrome de Turner o síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, deben ser evaluadas las pacientes para detectar variantes raras y dar un manejo integral.

Discusión: En el presente caso las malformaciones cardíacas son frecuentes en Turner, pero la asociación de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) con malformaciones cardíacas es menos común. Esto es importante en el caso clínico mencionado anteriormente.

Conclusión: El diagnóstico del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser y el Síndrome de Turner es esencial reconocer su existencia en un mismo paciente.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Turner;

Amenorrea;

Conductos de Müller.

ABSTRACT

Case Presentation: Rare report of great significance in primary amenorrhea, genetic abnormality and detailed anatomic abnormality.

Objective: Report Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser anomaly with congenital Turner-type ovarian hypoplasia in a pediatric patient with a description of comprehensive approaches for pediatric and family medicine.

Design: Rare clinical case report. Setting: Academic medical center Javeriana University of Colombia – Cali Headquarters.

Methodology: Descriptive and retrospective research, corresponding to an integrative review of the scientific literature from 1990 to 2024 on the two syndromes described: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser anomaly with congenital ovarian hypoplasia Turner type. Source of information are the databases of the Javeriana University of Cali, with the query formula for keywords on the topic. Recruiting 200 references in which 63 were screened with the methodological rigor in which the Spanish Critical Reading Skills Program (CASpe); allowed to validate the quality of what was referenced.

Results: Patients with short stature and secondary amenorrhea with or without classic manifestations of Turner Syndrome or Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome should be evaluated to detect rare variants and provide comprehensive management.

Discussion: In the present case cardiac malformations are common in Turner, but the association of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome with cardiac malformations is less common. This is important in the clinical case mentioned above.

Conclusion: When diagnosing Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome and Turner Syndrome, it is essential to recognize their existence in the same patient.

KEYWORDS

Turner Syndrome;

Amenorrhea;

Mullerian Ducts.

INTRODUCCIÓN

EL SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER:

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (derivación y siglas de la patología a describir en el artículo MRKH), también conocido como aplasia de Müller (1,2), es un trastorno congénito caracterizado por hipoplasia del útero y la parte superior de la vagina en mujeres con características sexuales secundarias normales y cariotipo femenino normal (46, XX).

El desarrollo anormal de los conductos de Müller durante el período embrionario conduce a la ausencia o atresia de la vagina y del útero (1–3). Recientemente, en aproximadamente el 6 % de los pacientes con MRKH (25), se identificaron deleciones de la región cromosómica 17q12 (4,5).

El síndrome (MRKH) se describe con una incidencia de aproximadamente 1:5 000 a 1:4 500 en mujeres (6,7). El útero cuenta con una importancia en la presentación clínica. Como pediatra es la obligación de evaluar el aparato genital femenino y masculino con un examen físico integral y la literatura describe siempre a pacientes el cual muestra úteros primordiales bilaterales conectados por un frenillo detrás de la vejiga (8,9). La gran mayoría del útero primordial no tiene endometrio o el endometrio es inmaduro y no responde a las hormonas, por lo que las pacientes presentan amenorrea primaria (10).

Amenorrea primaria

Este síndrome es la causa más común de amenorrea primaria en pacientes con desarrollo normal de características sexuales secundarias y función suprarrenal normal; no se puede dejar de lado los perfiles hormonales son requerimiento para el seguimiento de fertilidad (11,12).

Es fundamental realizar un control de los niveles plasmáticos que suelen ser normales de testosterona, delta-4-androstenediona, 17-hidroxiprogesterona y dehidroepiandrosterona (12,13). El cual desarrollan bajos niveles hormonales y anormalidades anatómicas que llevan a causar amenorrea (14,15).

Debido a que los ovarios difieren en anatomía embrionaria de los conductos de Müller, la estructura y función de los ovarios en pacientes con síndrome de MRKH suelen ser normales, pero pueden existir variaciones en su ubicación (16,17).

Anatomía vaginal

Anatómicamente se puede resumir que la vagina de las pacientes con este caso clínico suelen ser sólo un pequeño hoyuelo, pero puede ser larga y ciega(18–21), sin cuello uterino ni fondo de saco (18,22). los médicos pueden usar un dispositivo o un dedo enguantado para medir la profundidad de la vagina antes de solicitar una ecografía pélvica o una resonancia magnética.

El diagnóstico diferencial incluye atresia del himen, tabique vaginal, atresia vaginal o cervical, otro síndrome de insensibilidad a los andrógenos (23,24). Además, en cualquier caso, el útero de las pacientes con síndrome MRKH básicamente no tiene función reproductiva y la descendencia sólo se puede obtener mediante maternidad subrogada (17).

Es necesario realizar un estudio genético para cromatina X y cariotipo, el chequeo de la funcionalidad del sistema endocrino mediante la identificación de niveles plasmáticos de hormona folicular estimulante (FSH), hormona luteinizante (LH), prolactina, estradiol, 17 β- estradiol y progesterona (5,12).

Debido a que los ovarios difieren en anatomía embrionaria de los conductos de Müller(25,26), la estructura y función de los ovarios en pacientes con síndrome de MRKH suelen ser normales, pero pueden existir variaciones en su ubicación (27,28).

Anatomía ovárica del síndrome

El ovario no descendido es una anomalía anatómica poco común o que se pasa por alto, que generalmente se manifiesta por una variación en la forma del ovario (en forma de vaina o de bate de béisbol) y en su ubicación (se ha visto una ubicación general por encima del área anexial, incluso en el surco paracólico) (29,30).

El descenso anormal de los ovarios suele ir acompañado de malformaciones del desarrollo uterino y desarrollo y curso anormales de las trompas de Falopio (28–30). Aunque no hay anomalías en la función ovárica, el diagnóstico preoperatorio puede ser difícil debido a la ubicación especial de los tumores de ovario (22,31,32); preste atención a la elección del camino.

Por tanto, en el proceso de diagnóstico y tratamiento, es necesario prestar atención a la secreción (25,26). Examen del sistema urinario y del sistema esquelético (19–21). La enfermedad se diagnostica fácilmente basándose en las manifestaciones clínicas típicas de amenorrea primaria y ausencia congénita de vagina (19,20).

Las características clínicas del síndrome

Las características clínicas del síndrome de MRKH tipo I a menudo se manifiestan como un desarrollo normal de las características sexuales secundarias femeninas, un desarrollo normal de vulva, ausencia de vagina o solo extremo ciego vaginal, ausencia de útero o útero primordial o rastro de útero (25,26), las trompas de Falopio bilaterales y los ovarios se desarrollan en su mayoría con normalidad, el síndrome MRKH tipo II puede afectar el sistema urinario y el sistema esquelético (33,34).

Síntoma cardinal enfatizado

Además, un síntoma cardinal enfatizado en los reportes de caso es que alrededor del 10% de los pacientes pueden tener síntomas de dolor abdominal periódico; el útero primordial con endometrio funcional puede ser simétrico o asimétrico, y esta situación es más común en pacientes con síndrome MRKH de los conductos de Müller tipo II con malformaciones fuera del sistema (35,36).

SÍNDROME DE HIPOPLASIA OVÁRICA CONGÉNITA ES TURNER

El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, es causado por la deleción total o parcial de un cromosoma X en la totalidad o parte de las células somáticas (37), u otras anomalías estructurales del cromosoma X (38).

Tasa De Incidencia

Su tasa de incidencia es de 1/2 000 ~ 1/4 000 niñas nacidas vivas y es una de las anomalías cromosómicas humanas comunes (39,40). Este síndrome tiene un amplio espectro de fenotipos, y los pacientes varían desde características físicas típicas hasta características apenas visibles (37,41).

Cariotipo

En este síndrome se refleja un cariotipo donde se tiene un cromosoma X completo, el otro cromosoma X está total o parcialmente ausente, o existen otras anomalías estructurales en el cromosoma X (42,43).

Manifestaciones Clínicas

Las principales manifestaciones clínicas son retraso del crecimiento y displasia gonadal, acompañadas de rasgos físicos especiales (como cuello palmeado, tórax en forma de escudo, cúbito valgo)(44,45).

Sin embargo, en los casos donde la clínica se complemente no se debe considerar el diagnóstico de síndrome de Turner; independiente de la evidencia 45 X en su cariotipo (46–48), puede haber otros pacientes sin características clínicas propias de Turner (40), el cual necesitan exámenes más detallados u observación de seguimiento. Existen pacientes de fenotipo masculino con cariotipo 45,X/46,XY (49–51).

La baja estatura y otras anomalías esqueléticas asociadas con el síndrome de Turner son comunes cuando la deleción X p-terminal incluye el gen SHOX (52). El gen SHOX (Short Stature Homeobox) está localizado en el brazo corto de los cromosomas X e Y (PAR1) y se necesitan dos copias activas de éste para un crecimiento normal (53,54).

Historia en base genética

En 1997 se describió la relación entre las deleciones del gen SHOX y la talla baja idiopática. Sin embargo, si no hay deleción de Xp22.3, el riesgo de insuficiencia ovárica es bajo y por lo general no se diagnostica como síndrome de Turner (48,55).

La eliminación de Xqter-q24 produce amenorrea primaria o secundaria sin baja estatura u otras características del síndrome de Turner y generalmente se diagnostica con insuficiencia ovárica prematura (56,57).

En pacientes con síndrome de Turner, el retraso del crecimiento comienza en el útero y la longitud y el peso al nacer pueden estar en el límite inferior de lo normal (47,58). Algunos pacientes mostraron una disminución adicional en la velocidad de crecimiento lineal alrededor de los 18 meses de edad, y se volvió más evidente después de los 3 años, y no hubo un aumento repentino de la altura durante la pubertad (59).

La altura de los adultos suele ser unos 20 cm más baja que la altura media de las personas normales. La baja estatura está presente en el 95% de los pacientes con síndrome de Turner (59,60).

Manifestaciones Clínicas anomalías esqueléticas

Este síndrome es típico y fácil de diagnosticar, pero debido a que el fenotipo del síndrome de Turner varía mucho entre los individuos, el diagnóstico tardío y el diagnóstico erróneo son comunes en pacientes atípicos (61).

Otras manifestaciones clínicas no se limitan a las características físicas especiales del síndrome de Turner típico (46–48), como membranas del cuello, tórax en escudo, cúbito valgo, concomitando con anomalías esqueléticas (escoliosis, cuarto hueso metacarpiano corto); malformaciones cardiovasculares congénitas (como anomalías del corazón izquierdo, anomalías de la válvula aórtica), malformaciones renales, pérdida auditiva neurosensorial temprana o sordera conductiva (46,62,63). Hay tipos especiales de anomalías del desarrollo neurológico, tiroiditis autoinmune, enfermedad celíaca (46,47).

Además, todavía existen algunos problemas en la evaluación clínica integral y el tratamiento del síndrome de Turner, tales como la falta de evaluación integral de otros órganos del sistema que se comprometen (46–48).

Excepto la estatura baja y disgenesia gonadal, con respaldo clínico de falta de tratamiento unificado con hormona de crecimiento humano recombinante (rhGH) y dosis de tratamiento inicial, dando referencia a la falta de terapia de reemplazo de estrógenos estandarizada, edad y régimen óptimos (46–48).

Puntos de aprendizaje:

1. El síndrome de Turner es una entidad genética de presentación rara, afección en la cual la paciente carece del par habitual de cromosomas X, propios del sexo femenino.
2. Pacientes féminas con síndrome de Turner que lo padecen suelen tener menor estatura que la del promedio y son estériles por su pérdida de la función ovárica.
3. El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida, y antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante el examen prenatal. Entre los exámenes complementarios a realizar figuran: niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante), ecocardiografía, cariotipado, resonancia magnética del tórax, ecografía de los órganos reproductores y de los riñones, así como examen pélvico.
4. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Se subdivide en dos tipos: tipo I (aislado) o secuencia de Rokitansky, y tipo II o asociación de (aplasia de los conductos de Müller, displasia renal y anomalías somitas cervicales).
5. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) se caracteriza por aplasia congénita del útero y de la parte superior (2/3) de la vagina en mujeres.
6. La aplasia derivada de Müller, que puede sugerir el síndrome MRKH, tiene pacientes que pueden presentar cariotipos anormales, siempre involucrando al cromosoma X, como los mosaicismos 45, X/46, X, dic(X), 46, XX/45, X0, 46, XX/47, XXX o reordenamientos/eliminaciones como 46, X, del(X)(pter-q22), 46, X, i(Xq).
7. Otras malformaciones asociadas incluyen (tipo II o asociación MURCS):Renal (agenesia unilateral, ectopia de riñones o riñón en herradura)- Esquelética y, en particular, vertebral (anomalía de Klippel-Feil; vértebras fusionadas, principalmente cervicales; escoliosis)- – Defectos de audición; – Más raramente, anomalías cardíacas y digitales (sindactilia, polidactilia).
8. La aplasia útero-vaginal aislada se conoce como secuencia de Rokitansky o síndrome MRKH tipo I (aislado). La aplasia incompleta y/o asociada a otras malformaciones, generalmente se denomina asociación MURCS (o síndrome MRKH tipo II).

PRESENTACIÓN DEL CASO

Menor de edad, acude al servicio de consulta ambulatoria con la edad de 13 años, siendo valorada en conjunto en nuestro Servicio de pediatría y medicina familiar, sin seguimientos previos, describiendo pobre red de apoyo familiar y malos informantes en calidad de la salud y evolución de la paciente. Se logro contactar caso clínico por vinculación a programa de subsidios que determina tener cumplimiento de controles de crecimiento y desarrollo, para poder recibir el aporte gubernamental para la menor.

Como trabajo transdisciplinar de especialidades se activó ruta de seguimiento estricto, con principio de continuidad y valoración integral, es por ello que se logró instaurar una cita para valoración de talla baja y amenorrea descrita en el interrogatorio, debido a que describe inicio de la menstruación con duración de 8 meses y luego entra en amenorrea que finalmente. Previamente refería infecciones de trato urinario bajo recurrente de gérmenes sensibles, desde sus 8 años, con una a dos ocasiones año. En el último año se tiene un solo episodio de cistitis. Ahora se tiene el seguimiento de baja talla en donde se vincula al programa de seguimiento de Talla baja en Atención Primaria y valoración de adolescentes.

Ingresa al servicio de atención primaria con estudio citogenético en sangre periférica: describiendo resultados en todas las metafases analizadas se encontraron 45 cromosomas (pérdida de un cromosoma X); fórmula sexual X0, lo cual fue comprobado con la técnica de bandas con tripsina Giemsa. Con un resumen de cariotipo 45X0, para síndrome de Turner.

Sin antecedentes patológicos familiares (APF): ambos padres vivos y sanos. No hubo antecedentes de amenorrea en los familiares de primer y segundo grado. Su madre confirmó que no se conocía exposición a ningún medicamento o enfermedad materna durante el embarazo. Otras partes de la historia no contribuyeron. Pero se rescata que no fuma, no consume alcohol y consume una dieta mixta.

La paciente tenía antecedentes médicos de importancia recientes, pero si describe intervención quirúrgica a los 15 días de nacimiento, en donde el hallazgo de su intervención fue por ecocardiografía de nacimiento, se logró atender y resolver la existencia de arco aórtico hipoplásico, razón por la cual se le realizó tratamiento quirúrgico.

Concomito en sus primeras dos semanas de nacimiento con aorta ascendente de 3 cm de diámetro, arco aórtico hipoplásico con diámetro aproximado de 3mm, localizado entre carótidas y ductus arterioso persistente. Una vez encontrados estos hallazgos se procedió a la corrección del defecto anatómico y la paciente tuvo una evolución satisfactoria.

Cabe señalar que ahora es una adolescente que muestra talla y peso inferiores para su edad, con hallazgo físico positivo de ojos con parpados caídos y resecos, pliegue cutáneo que sale de los hombros hacia arriba y engrosa el cuello, tórax semi plano con presencia de mamas pequeñas, presenta bello pubiano escaso y raro; hasta el momento sin volver a tener menstruación. Refiere aparición de pubarquia, olor apocrino y telarquia a los 11 años, con menarquia hace 8 meses.

Fue la primera hija de padres no consanguíneos y sus períodos prenatal y posnatal transcurrieron sin incidentes. No se conocía ninguna enfermedad hereditaria o familiar de baja estatura o retraso en la menarquia entre los miembros femeninos de la familia. Su inteligencia para su edad era normal.

Sin embargo, a sus 13 años, se solicitó la resonancia magnética (MRI en inglés) completa con contraste para valorar anormalidades anatómicas que vinculen las infecciones urinarias a repetición, sin criterios de estreñimiento, sin masas o sintomatología asociada de importancia clínica, con previo descarte para gastritis e infecciones intestinales.

El ejercicio académico fue la valoración oportuna de tener tres conceptos de radiología e integrar en la imagen la conclusión de evidencia de aplasia uterina, mejor valorada en las imágenes sagitales, y aplasia vaginal que se evidencia mejor en imágenes transversales. Al final el reporte de la resonancia magnética (MRI en inglés) de la pelvis reveló agenesia del útero, cuello uterino y dos tercios proximales de la vagina, junto con agenesia del riñón izquierdo e hipoplasia ovárica. No hay alteraciones esqueléticas asociadas.

Al tener su imagen con una conclusión validada por varios expertos; se resalta que se tenía una batería de exámenes revelando una hormona estimulante de la tiroides (TSH), T4L en rangos normales, la hormona folículo estimulante (FSH) y La hormona luteinizante (LH) en rangos de elevados, para paciente post menopaúsica, la prolactina y fosfatasa alcalina en rangos normales, Prueba de estimulación de la hormona de crecimiento en rangos normal, con progesterona y la testosterona fueron normales. Déficit de Vitamina D.  sin otros hallazgos de importancia en los demás exámenes generales de la valoración.

La prueba de la somatomedina C bajo para la edad. Carpograma interpretación normal, edad cronológica de 13.4 meses y edad ósea de 12 años. Por parte de la especialidad de medicina familiar y pediatría clínica y social, se decidió dejar a cargo de especialidades como endocrinología, genética, urología pediátrica para aportar al caso clínico una integración y vigilancia oportuna.

Al final en dos consultas ambulatorias, se concluye que es un caso de mosaicismo 45, XO, poco frecuente y raro, pero tiene criterios de síndrome de Turner y síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) cumpliendo la causa más común de amenorrea primaria. Teniendo criterios de ser valorada por especialidades médicas para un abordaje integral, se remitió a  endocrinología pediátrica, genética para dejar puntos claros de no tener otras superposiciones sindromáticas que se diagnostiquen de forma tardía, por solicitud personal de la paciente, refirió su derecho a solicitar  sexólogo clínico para apoyar abordar temas que no desea ser interrogada por pediatría, debido a que quiere ser vista por sexología clínica, en donde la remisión se instaura ante sus decisiones personales de vincular un mejor concepto de género, según referencia la paciente. Se hace valida su solicitud.  Continuando controles con pediatra clínico.

Este ejercicio académico permitió integrar en la adolescente un manejo integral y abordaje de todos los ejes de importancia para su desarrollo en los que se apropia un seguimiento por la especialidad de medicina familiar con valoración de sus padres y la misma paciente descrita, realizando una historia clínica por ejes, en donde se abordó Eje dinámico de orden familiar, Eje dinámico de orden en género, Eje dinámico de orden en factores de riesgo, Eje dinámico de orden enfocado en los desafíos biológicos, Eje dinámico de orden de acciones complementarias en la consulta médica, Eje dinámico de orden para biomarcadores dentro o fuera de los rangos normales.

Se indico todo un seguimiento integral debido a que se tiene diferencias corporales y de otros problemas asociados; la menor de edad con afección descrita, recibe una atención médica apropiada actualmente, con una intervención precoz y un apoyo continuo, describiéndole que podrá llevar una vida en limites normales para su condición, sana y productiva.

Ante consentimiento verbal de la menor y la madre, no se describió en este caso lo grande y complejo que es tener una patología que repercute en la sexualidad y anatomía propia de una mujer. Se respeto en todo el caso clínico la condición de la información. Se invita al lector a que no deje de vincular la integralidad de los pacientes que consultan y se expreso el valor de realizar una historia clínica con ejes clínicos. A continuación, se realizará el abordaje por revisión de tema y conceptualización del diagnóstico.

RESULTADOS

Los pacientes con talla baja y amenorrea secundaria con o sin manifestaciones clásicas del Síndrome de Turner o síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, deben ser evaluadas las pacientes para detectar variantes raras y dar un manejo integral, este es el resultado del caso clínico en mención. El diagnóstico de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) depende principalmente del estudio de imagen (1-36).

La ecografía transabdominal es la investigación de primera línea, pero la resonancia magnética abdominopélvica proporciona información más precisa y clara que la anterior. Entonces, sugerimos a nuestra paciente que se hiciera una resonancia magnética a pesar de que se había hecho una ecografía antes. El diagnóstico diferencial incluye agenesia vaginal congénita, tabique vaginal transverso bajo, insensibilidad a los andrógenos e himen imperforado (24-50).

DISCUSIÓN

El síndrome de Turner (ST) es la causa más común de baja estatura y retraso de la pubertad en las mujeres. Aproximadamente la mitad de los pacientes tiene la forma clásica con un genotipo 45,XO, una cuarta parte de los pacientes tiene diferentes formas en mosaico y la cuarta parte restante tiene anomalías estructurales en el cromosoma X (34-60).

En el presente caso las malformaciones cardíacas son frecuentes en Turner, pero la asociación de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) con malformaciones cardíacas es menos común. Todos los informes involucraron defectos cardíacos letales o graves que evocaban síndromes de Holt-Oram o de tipo velocardiofacial que requerían cirugía cuando era posible (30-60).

Tales malformaciones reportadas fueron ventana aortopulmonar, comunicación interauricular y defectos conotruncales como estenosis valvular pulmonar o tetralogía de Fallot. Esto es importante en el caso clínico mencionado anteriormente (30-60).

DISCUSSION

Turner syndrome (TS) is the most common cause of short stature and delayed puberty in females. Approximately half of the patients have the classic form with a 45,XO genotype, a quarter of the patients have different mosaic forms and the remaining quarter have structural abnormalities on the X chromosome (34-60).

In the present case cardiac malformations are frequent in Turner, but the association of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) with cardiac malformations is less common. All reports involved lethal or severe cardiac defects evoking Holt-Oram or velocardiofacial-type syndromes requiring surgery when possible (30-60).

Such malformations reported were aortopulmonary window, atrial septal defect and conotruncal defects such as pulmonary valvular stenosis or tetralogy of Fallot. This is important in the clinical case mentioned above (30-60).

CONCLUSIÓN

El diagnóstico del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser y el Síndrome de Turner es esencial reconocer su existencia en un mismo paciente (20-50). En síndrome de Turner y anomalía de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser comúnmente se presentan anomalías sistémicas, como disgenesia gonadal, enfermedad renal, enfermedad cardíaca y discapacidad auditiva, para ambos casos superpuestos o separados, se invita a descartar siempre el uno sobre el otro, o en este caso diagnosticarlos (30-60).

CONCLUSION

Diagnosis of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome and Turner syndrome is essential to recognize their existence in the same patient (20-50). In Turner syndrome and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser anomaly, systemic abnormalities are commonly present, such as gonadal dysgenesis, renal disease, cardiac disease and hearing impairment, for both cases superimposed or separated, it is suggested to always rule out one over the other, or in this case diagnose them (30-60).

PUBLICACIÓN

El presente artículo no ha sido presentado como comunicación oral-escrita en ningún congreso.

DECLARACIÓN ÉTICA

Según la ley colombiana, los informes de casos no necesitan ser aprobados por el Comité de Ética; sin embargo, el trabajo cumple con los lineamientos éticos de la declaración de Helsinki y el convenio de Oviedo, así como con los estándares éticos de la Universidad (Departamento de Clínicas Médicas- Pontificia Universidad Javeriana, Cali – Colombia).

DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA

Los autores aseguran que el manuscrito es un artículo honesto, adecuado y transparente; que ha sido enviado a la revista científica SANUM, que no ha excluido aspectos importantes del estudio y que las discrepancias del análisis se han argumentado, siendo registradas cuando éstas han sido relevantes.

CONSENTIMIENTO

Respetando los derechos y deberes del paciente, ante la ley colombiana, este informe de caso se construyó con la Ética de realizar un ejercicio académico y trabajar con la estructura familiar de la paciente para poder llevar acabo un reporte valido y apropiado para la misma familia que participo en el proceso de construir una historia clínica completa.

FINANCIACIÓN

No se obtuvo financiamiento.

CONFLICTO DE INTERESES

Ninguno declarado.

AGRADECIMIENTOS

Los autores agradecen (Departamento de Clínicas Médicas- Pontificia Universidad Javeriana, Cali – Colombia, y a la Universidad Libre Seccional Cali – Grupo de Investigación GRINPED), por su ayuda en el seguimiento y apoyo a la atención de los pacientes.

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