Sanum. Suplemento 2. Vol. 8. Suplemento Especial Casos Clínico. Septiembre 2024. páginas 76 – 81

AUTORES:

Camilo García Espada. Médico General – Universidad Libre Seccional Cali. Departamento de Medicina Interna, Clínica Nuestra Señora de Los Remedios – Cali, Colombia.

Mayra Alejandra Sánchez Rengifo. Médico General – Universidad Libre Seccional Cali. Departamento de Medicina Interna, Clínica Nuestra Señora de Los Remedios – Cali, Colombia.

Maira Alejandra Guayambuco Medina. Pontificia Universidad Javeriana, Colombia. Afiliados al programa Reanimación Cardiopulmonar básico de la American Heart Association- Estados Unidos.

Alejandro Rincón Castillo. Médico General – Universidad Libre Seccional Cali. Departamento de Medicina Interna, Clínica Nuestra Señora de Los Remedios – Cali, Colombia.

Leidy Diana Imbachi Imbachi, Médico General. Universidad Santiago de Cali. Departamento de Urgencias, Hospital San Juan de DIOS, Cali- Colombia.

Tomas Omar Zamora Bastidas, Neurólogo clínico, investigador principal en somnología clínica y epilepsia, Profesor Titular, Departamento de Medicina Interna Facultad de Ciencias de la Salud Universidad del Cauca.

Jhan Sebastian Saavedra Torres, Médico General, M. Sc en Cuidados paliativos- Universidad de Nebrija (Madrid- España). Residente de Medicina Familiar – Departamento de Clínicas Médicas- Pontificia Universidad Javeriana de Cali, Colombia.

 

Tipo de artículo: Caso clínico.

Sección: Medicina Interna. Medicina de Familia.

 

Fecha recepción: 14-05-2024

Fecha aceptación: 01-07-2024

 

RESUMEN

La deficiencia de vitamina B 12 es una afección común pero grave, con una presentación clínica que no puede ser obvia. Lo que genera problemas complejos en torno al diagnóstico y el tratamiento. No existe una prueba ideal para definir la deficiencia y por ello la condición clínica de los pacientes es de suma importancia. Hay pruebas de que nuevas técnicas, como la medición de los niveles de holotranscobalamina y ácido metilmalónico, en donde parecen útiles para definir con mayor precisión la deficiencia; si las características clínicas sugieren una deficiencia. Es importante tratar a los pacientes para evitar el deterioro neurológico, incluso si puede haber discordancia entre los resultados y las características clínicas. Pero este caso revela la importancia de no olvidar cuando sospecharlo.

PALABRAS CLAVE

Deficiencia de Vitamina B 12;

Recuento de Células Sanguíneas;

Anemia;

Neutrófilos.

ABSTRACT

Vitamin B 12 deficiency is a common but severe condition, with a clinical presentation that may not be obvious. Which creates complex problems around diagnosis and treatment. There is no ideal test to define deficiency and therefore the clinical condition of patients is of utmost importance. There is evidence that new techniques, such as measuring holotranscobalamin and methylmalonic acid levels, appear useful in more precisely defining deficiency; if clinical features suggest a deficiency. It is important to treat patients to avoid neurological deterioration, even if there may be discordance between results and clinical characteristics. But this case reveals the importance of remembering when to suspect it.

KEYWORDS

Vitamin B 12 Deficiency;

Blood Cell Count;

Anemia;

Neutrophils.

INTRODUCCIÓN

La prevalencia real de deficiencia de vitamina B12 en la población general no se conoce. Sin embargo, se sabe que su incidencia aumenta con la edad (1,2).

Este tópico lleva a todo medico a realizar una evaluación exhaustiva de la deficiencia de vitamina B12 debe incluir una historia clínica completa y un examen físico con mayor énfasis en los hallazgos gastrointestinales (GI) y neurológicos (2,3).

La ruta clásica de absorción de vitamina B12 involucra un sistema de transporte en el que intervienen el íleon terminal y el factor intrínseco secretado por el estómago. Este sistema garantiza, con una eficiencia del 60 %, la absorción de las pequeñas cantidades de vitamina B12 necesarias para cubrir los requerimientos diarios (1-2,5 µg), y así garantizar las funciones metabólicas de esta vitamina (3,4).

La deficiencia de B12 se manifiesta como anemia macrocítica y, por lo tanto, los síntomas de presentación a menudo incluyen signos de anemia, como fatiga y palidez. Debido al aumento de la hemólisis causado por la alteración de la formación de glóbulos rojos, la ictericia también puede ser un síntoma de presentación. Por lo tanto, también puede resultar útil un examen dermatológico exhaustivo (5,6).

Otras quejas de presentación pueden incluir neuropatía periférica, glositis, diarrea, dolores de cabeza y trastornos neuropsiquiátricos (4,5). La deficiencia de vitamina B12 (cianocobalamina) puede producir varios desórdenes neurológicos, incluyendo neuropatía periférica, degeneración subaguda combinada de la médula espinal, neuropatía óptica y alteraciones cognitivas que van desde la confusión leve hasta la demencia o la psicosis (6,7).

La deficiencia de vitamina B12 es una causa muy poco frecuente de demencia reversible, especialmente como causa única (3-5).

Al obtener un historial gastrointestinal completo, es importante buscar antecedentes médicos de enfermedad celíaca o enfermedad de Crohn. Cualquier antecedente quirúrgico de gastrectomía o resección intestinal, especialmente resección del íleon, debe aumentar la sospecha de deficiencia de B12. Además, una historia dietética puede revelar que un paciente ha cambiado a una dieta vegana estricta en los últimos años, lo que también aumentaría la sospecha de deficiencia de B12 (4-7).

En casos más graves, el proceso de la enfermedad puede progresar hasta afectar al sistema nervioso (6,7). Además, este déficit es diagnosticado, tratado y seguido con frecuencia en las consultas de atención primaria, observando mayor incidencia a más edad. Las causas más frecuentes son gastrectomía, anemia perniciosa, déficit en la dieta y consumo de algunos medicamentos (7,8).

Puntos de aprendizaje

• La vitamina B12, también conocida como cobalamina, es una vitamina soluble en agua que se deriva de productos animales como la carne roja, los lácteos y los huevos.
• El factor intrínseco es una glicoproteína producida por las células parietales del estómago y necesaria para la absorción de vitamina B12 en el íleon terminal.
• La vitamina B12 es esencial para la función neurológica, la creación de glóbulos rojos y la síntesis de ADN y es una coenzima para tres conversiones bioquímicas principales: homocisteína en metionina, 5-metiltetrahidrofolato en tetrahidrofolato y ácido metilmalónico en succinil coenzima A
• Una vez absorbida, la vitamina B12 se utiliza como cofactor de las enzimas que intervienen en la síntesis de ácido desoxirribonucleico (ADN), ácidos grasos y mielina.
• La deficiencia de vitamina B12 tiene 3 etiologías principales: Autoinmune, Malabsorción e Insuficiencia dietética.

MATERIALES Y MÉTODOS

Se postulo informe de caso con la estructura básica que debe tenerse en cuenta para este tipo de metodología. Se construyo el caso con las recomendaciones principales de las guías CARE (acrónimo del idioma inglés de Case Reports), elaboradas en el 2013 por un grupo internacional de expertos. Las pautas CARE se cumplen en el presente caso y de acuerdo al consentimiento se cumple por medio de la guía COPE. Para el desarrollo de esta revisión y caso clínico, se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos PubMed, EMBASE y LILACS, como también en la literatura gris Greylit, Opengrey, Trypdatabase y Google Escolar, en los idiomas inglés y español, de artículos que tuvieran los términos Mesh: «Case reports and Vitamin B12 deficiency » [Publication Type]; EMTREE: «Case report in Vitamin B12 deficiency » [used for original ítems for reporting clinical work on not more than 4 individual patients]; y DeCS: «Informes de casos con deficiencia en vitamina B12 [Palabras]». Se incluyeron las citas bibliográficas publicadas hasta enero del 1998, se hizo una actualización de la búsqueda el 1 de mayo del 2024. Los autores obtuvieron 15 artículos y con base en tal información redactaron las directrices de este artículo. Referenciado, con el programa de acceso libre Mendeley, el cual permite gestionar y compartir referencias bibliográficas y documentos de investigación.

Relevancia del reporte de caso

Este reporte de caso es importante para el arte de la medicina y desde el punto de vista pedagógico ayuda a fortalecer la enseñanza y el aprendizaje de la anemia descrita en todo médico que desee abordarla. Además, en la práctica clínica, guían la individualización y la personalización de los abordajes y tratamientos.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 63 años de edad, se presenta en la consulta ambulatoria por medicina familiar, con molestias de fatiga y debilidad progresiva durante los últimos 8 meses de evolución, presenta falta de aliento después de caminar varias cuadras, refiriendo fatiga a la 5 o 6ta cuadra de haber recorrido. Es una mujer no pensionada, con hábitos y decisión nutricional de tipo vegana con carencia económica extrema, describe vivir en Timbiquí, Colombia, zona rural con alto nivel de necesidades, como describe la paciente en su historia clínica, fue remitida para valoración ambulatoria por medicina familiar; refiriendo que tiene dificultades para compensar la nutrición que merece. En la revisión por sistemas se resalta, una diarrea persistente leve, sin moco, sin sangre.

En ocasiones ha notado que tiene entumecimiento y hormigueo intermitente en las extremidades inferiores, perdida del equilibrio al caminar. Se evalúa el sistema cardiovascular y niega síntomas asociados, negado síntomas neurológicos. No ha tenido antecedentes de pérdida de sangre o trasfusión alguna que describa. Al examen físico exhaustivo se tiene presente en sus signos vitales una frecuencia cardiaca permanente oscilando entre 102 a 112 latidos minuto en reposo, con un examen cardiaco que se identifica con ritmo cardiaco regular, ritmo rápido, pero en limites normales, sin soplos cardiacos que determinen alguna anomalía estructural; los otros signos vitales son normales. Es curioso que a su examen físico a nivel abdominal, pulmonar, genitourinario, rectal, dermatológico son dentro de límites de normalidad.

El examen neurológico, tiene datos de importancia que fueron oportunos para el seguimiento y descarte de diagnósticos diferenciales, primero se determinó sensación disminuida al tacto, disminución leve en las vibraciones evaluadas con la utilidad de los diapasones en la exploración neurológica en las extremidades inferiores, pero con este caso el medico decide tomar un hemograma de urgencia y extendido de sangre periférica a la paciente, con criterios de remisión a urgencias, y en ese mismo momento a las 4 horas de la consulta se tiene un hemograma característico de una anemia macrocítica, con hematocrito 24%, volumen corpuscular medio de 124 y en la valoración por la bacterióloga de turno se tiene tinción de sangre periférica,  que dan como resultado de neutrófilos hipersegmentados característicos de la anemia megaloblástica, teniendo en la evaluación intra hospitalaria de 4 días, negativo para EPOC, No diabetes, no infarto de miocardio, no disnea asociada a cardiomiopatías, en donde su hemograma vinculo a buscar un nivel de B12 y demás exámenes. Se interconsulto a neurología, donde tomo la acción de tener una tomografía computada cerebral (TAC) reveló elementos involutivos mayores que lo esperado para la edad sin lesión evidente. El líquido céfalo-raquídeo resultó transparente, agua de roca, con citoquímico normal excepto un leve aumento de las proteínas (0,48 g/L). El mielograma por aspirado de medula ósea mostró hipercelularidad de las 3 series con marcados cambios megaloblásticos.

El servicio no conto con electromiografía, entonces no se tomó en esta hospitalización. Teniendo nivel de vitamina B12 fue 52 pg/ml (normal >160 pg), ácido fólico plasmático: 10 ng/ml (normal >2,8) y ácido fólico eritrocítico: 12,98 ng/ml (normal >150). En la ronda de médica, en su 7 día de estancia hospitalaria, se decide realizar una endoscopia digestiva y biopsia gástrica que reveló un pólipo gástrico y una metaplasia intestinal. En la historia clínica, quedo claro que la paciente tiene déficit en la dieta, y su déficit no fue por consumo de algunos medicamentos. Sin glositis, con evidencia de diarrea, episodios variables de cefalea primaria no migrañosa y sin trastornos neuropsiquiátricos.

Niega otras patologías de base, en donde es su primera consulta médica en más de 10 años.

Diagnóstico: Anemia por deficiencia de vitamina B12, con sintomatología neurológica por déficit de vitaminas del grupo B, sin secuela permanente. Deficiencias de micronutrientes en paciente con carencia nutricional (5-8).

Intervención terapéutica: Se indico manejo medico con 1.000 microgramos de cianocobalamina oral al día durante un máximo de 18 meses. Manteniendo niveles séricos satisfactorios de B12 y mostro hematología y neurología normales (1-8).

Perspectiva del paciente: Posterior al desarrollo del caso clínico, se tienen en cuenta la opinión del paciente y la descripción de su patología, en donde por medio de expresión verbal el individuo implicado refiere tener una satisfacción y ahora tiene el cumplimiento del principio de continuidad en el servicio de consulta médica por atención primaria.

Recomendaciones: Todas las vías de administración de vitamina B12 pueden aumentar eficazmente el nivel de vitamina B12 sin diferencias significativas entre ellas, como se pensaba anteriormente. Sin embargo, la vía intramuscular fue la mejor clasificada estadísticamente, pero sin significación clínica (8,9).

RESULTADOS

Clásicamente se creyó que la falta del factor intrínseco gástrico obligaba a la administración de vitamina B 12 por vía parenteral. Sin embargo, desde los años 1950 se han publicado artículos, que demuestran el éxito del tratamiento por vía oral, siendo mejor tolerado y menos caro que el tratamiento intramuscular (7,8). Respecto a la dosis recomendada, la evidencia muestra que dosis diarias elevadas de vitamina B 12 (1.000-2.000 μg); durante una semana, posteriormente semanalmente durante un mes y luego mensual, pueden ser tan efectivas como la administración intramuscular para lograr respuestas hematológicas y neurológicas (8,9).

La vitamina B12 oral puede proporcionar una alternativa eficaz a las inyecciones intramusculares, brindando así a las pacientes opciones y reduciendo los costos en atención primaria (8,9).

DISCUSIÓN

En los países industrializados, algunas deficiencias vitamínicas están casi erradicadas (escorbuto, beriberi, pelagra) (8-10). Si se presentan, se debe a dietas demasiado estrictas o patología médica subyacente. Sin embargo, hay otras que mantienen una incidencia significativa, como el síndrome de Wernicke y la anemia perniciosa, y colocan a los déficits vitamínicos entre las enfermedades neurológicas carenciales más frecuentes (8-15). Los países de bajo nivel de desarrollo humano y pobreza adquirida, es frecuente ver este padecimiento, siendo pasado por alto (6-9).

La sustitución oral del déficit de vitamina B12 con los comprimidos disponibles en el mundo es segura, eficaz y aceptable para los pacientes (8,11). La deficiencia de cobalamina puede llevar a desórdenes hematológicos como la anemia, y neuropsiquiátricos como neuropatía, mielopatía, demencia, depresión, pérdida de memoria y enfermedad cerebrovascular, que en muchos casos pueden revertirse con un diagnóstico temprano y el rápido tratamiento (9,11).

DISCUSSION

In industrialized countries, some vitamin deficiencies have been almost eradicated (scurvy, beriberi, pellagra) (8-10). If they occur, it is due to excessively strict diets or underlying medical pathology. However, there are others that maintain a significant incidence, such as Wernicke syndrome and pernicious anemia, and place vitamin deficiencies among the most frequent neurological deficiency diseases (8-15). In countries with a low level of human development and acquired poverty, it is common to see this condition being overlooked (6-9).

Oral replacement of vitamin B12 deficiency with tablets available in the world is safe, effective and acceptable to patients (8,11). Cobalamin deficiency can lead to hematological disorders such as anemia, and neuropsychiatric disorders such as neuropathy, myelopathy, dementia, depression, memory loss, and cerebrovascular disease, which in many cases can be reversed with early diagnosis and prompt treatment (9,11) .

CONCLUSIÓN

En pacientes con sospecha de deficiencia de B12, las pruebas de laboratorio iniciales deben incluir un hemograma completo con un frotis periférico y niveles séricos de B12 y folato (13,14). La deficiencia de ácido fólico también se presenta como anemia macrocítica y a menudo se confunde con la deficiencia de B12 (15). Después de confirmar una deficiencia de B12, se debe abordar la etiología (13,14).

A menudo, la causa será un antecedente quirúrgico que incluya gastrectomía, resección del íleon terminal o bypass gástrico (14,15). Si no hay antecedentes quirúrgicos pertinentes, se debe realizar un estudio gastrointestinal apropiado para detectar causas de malabsorción, como la enfermedad de Crohn o la enfermedad celíaca. En otros casos, la fuente puede ser un historial de adherencia a una dieta vegana estricta (11,12).

CONCLUSION

In patients with suspected B12 deficiency, initial laboratory tests should include a complete blood count with peripheral smear and serum B12 and folate levels (13,14). Folic acid deficiency also presents as macrocytic anemia and is often confused with B12 deficiency (15). After confirming a B12 deficiency, the etiology must be addressed (13,14).

PUBLICACIÓN

El presente artículo no ha sido presentado como comunicación oral-escrita en ningún congreso.

DECLARACIÓN ÉTICA

Según la ley colombiana, los informes de casos no necesitan ser aprobados por el Comité de Ética; sin embargo, el trabajo cumple con los lineamientos éticos de la declaración de Helsinki y el convenio de Oviedo, así como con los estándares éticos de la Universidad (Pontificia Universidad Javeriana de Cali- Colombia).

DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA

Los autores aseguran que el manuscrito es un artículo honesto, adecuado y transparente; que ha sido enviado a la revista científica SANUM, que no ha excluido aspectos importantes del estudio y que las discrepancias del análisis se han argumentado, siendo registradas cuando éstas han sido relevantes. Se indico abordar la concepción   del caso clínico con una revisión crítica, siendo responsables de la veracidad e integridad del artículo. Todo concluye en este documento con una revisión crítica.

CONSENTIMIENTO

Los autores confirman que se ha obtenido del paciente el consentimiento por escrito para el envío y la publicación del texto asociado al informe de caso de acuerdo con la guía COPE.

FINANCIACIÓN

No se obtuvo financiamiento.

CONFLICTO DE INTERESES

Ninguno declarado.

AGRADECIMIENTOS

Los autores agradecen a (Universidad Javeriana seccional Cali- Colombia), por su ayuda en el seguimiento y apoyo a la atención de los pacientes.

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